目的 研究CLEC16A基因与中国儿童1型糖尿病(T1DM)易感性及临床表现的关联.方法 提取131例无血缘关系的T1DM患儿(T1DM组,均符合1999年WHO TIDM的诊断标准)及121例无血缘关系的成年健康献血员(健康对照组)的外周血基因组DNA(饱和盐析法),选取CLEC16A基因17个具有单核甘酸多态性(SNPs)的位点,运用飞行质谱技术对CLEC16A基因与中国儿童T1DM遗传易感性及临床表现的相关性进行研究.结果 1.在17个CLEC16A SNPs位点多态性中,只有rs12921922和rs12931878位点的等位基因的频率在T1DM组中显著增加,其他等位基因的频率分布在T1DM组与健康对照组中无统计学差异.rs12921922的等位基因为C与T,其中T等位基因的频率在T1DM组为90.8
作者：桑艳梅；踪巍；闫洁；刘敏；朱逞；倪桂臣
来源：实用儿科临床杂志 2010 年 25卷 8期
