目的 探讨特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积患儿胆盐输出泵(BSEP)基因的突变情况.方法 收集2008年10月- 2010年2月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科的婴儿胆汁瘀积性肝炎患儿81例(病例组),48例无肝内胆汁瘀积、肝功能正常的婴儿为对照组.提取病例组和对照组儿童外周血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术检测BSEP基因上2、3、4、5、6、9、10、16、17、23、24外显子基因多态性,分析BSEP基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积之间的关系.结果在外显子24上检测到BSEP A1028A同义突变,编码的氨基酸未改变,均为丙氨酸；其他10个外显子均未发现异常突变.A1028A基因型在病例组,CC型53例(占65.4％),TC型28例(占34.6％),C等位基因频率为82.7％；对照组中CC型32例(占66.7％),TC型16例(占33.3％),C等位基因频率为83.3％.二组基因型差异经Fisher's精确概率法检验,差异无统计学意义(P＞0.05)；等位基因频率经Fisher's精确概率法检验,差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 尚不能认为BSEP A1028A是特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积的一个危险因素.BSEP A1028A与特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积发生的易感性无关.
作者：邓亚楠；王琳琳；陈秀奇；唐清；高国鹏；单庆文；云翔
来源：实用儿科临床杂志 2011 年 26卷 19期
