目的 分析女童身材矮小细胞遗传学方面的原因.方法 对969例身材矮小的女童做外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析.结果 发现异常核型264例,异常率为27.2%.其中45X77例(29.1%),45X/46XX嵌合76例(28.8%),45X/46Xi( Xq)27例(12.2%),46Xi( Xq) 20例(7.6%),46XX/47XXX 9例(3.4%),46X,del( Xp)7例(2.6%),45 X/46XY 6例(2.2%).结论 染色体异常是女童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,可作为常规检查.
作者:顾威;石星;张小琼
来源:实用儿科临床杂志 2012 年 27卷 8期