目的 探讨肺动脉闭锁(PA)患者的遗传学缺陷.方法 选取近1年收治的23例PA患儿为研究对象.男15例,女8例；年龄2 d～10岁.其中3例为室间隔完整型,20例合并VSD,3例肺动脉总干缺如,20例合并PDA,6例合并大的主-肺动脉侧支血管(MAPCAs),3例合并右位主动脉弓,2例合并心外畸形,表现为面部畸形,1例合并迷走右锁骨下动脉,1例合并支气管型支气管.对患儿的染色体情况进行常规分析.阴性者采用荧光原位杂交技术(FISH)检测是否存在22q11.2微缺失.结果 发现1例合并21-三体综合征,3例合并22q11.2微缺失综合征.在合并22q11.2微缺失病例中,1例为室间隔完整型,2例合并VSD.其余19例未发现22q11.2微缺失.结论 21-三体综合征及22q11.2微缺失综合征均在PA的发病机制中起重要作用.TBX1探针可用来检测22q11.2微缺失.PA并迷走锁骨下动脉、大的MAPCAs、严重的肺动脉发育不良时应高度怀疑22q11.2微缺失综合征的存在.
作者：龚立；史嘉玮；董念国
来源：中华实用儿科临床杂志 2013 年 28卷 1期
