目的 探讨肺表面活性蛋白B(SP-B)内含子4变异与早产儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的关系.方法 采用1∶1病例对照研究方法,选择52例NRDS早产儿(病例组)和52例同期住院的同性别且胎龄接近的非NRDS早产儿(对照组)作为研究对象.入院后1周内各研究对象抽取静脉血2 mL,应用DNA提取试剂盒提取基因组DNA,应用PCR方法扩增SP-B内含子4序列中含有保守序列(motif)及其之间含(CA)n重复结构的区域,并通过琼脂糖电泳判读扩增结果.结果 病例组和对照组均在550 bp处见到目的条带,其中4例(3例NRDS及1例非NRDS)除目的条带外还可见到1条大于目的条带(约650 bp)的扩增产物,提示为SP-B内含子4序列发生了插入突变.病例组及对照组SP-B内含子4变异的发生率分别为5.77％和1.92％,2组比较差异有统计学意义(x2=44.18,P＜0.05).结论 SP-B基因内含子4的变异可能与早产儿NRDS发病有一定的关系.
作者：丁再萌；陈玉君
来源：中华实用儿科临床杂志 2013 年 28卷 2期
