目的 研究Turner综合征(TS)的染色体核型、诊断年龄和身高的分布特点.方法 对27年随机就诊的1015例身材矮小女童,经过染色体核型分析确定TS的诊断,回顾性统计分析TS患儿的染色体核型、诊断年龄和身高,采用SPSS 11.0软件进行数据统计分析.结果 1.确诊TS患儿232例,诊断率为22.9%.2.共检测到26种异常染色体核型,以45,X和46,Xi(Xq)最为常见,分别为75例(32.4%)和38例(16.4%).其中有21种嵌合体核型,共111例(47.8%).3.TS患儿诊断年龄为(10.90 ±4.55)岁,青春期是诊断高峰.<2岁组15例(6.4%)、2~<7岁组35例(15.1%)、7~ <12岁组93例(40.1%)、12 ~<18岁组89例(38.4%).4.TS患儿身高标准差得分(Z分值)均值为-3.60±1.20,Z分值与诊断年龄之间存在明显的负线性相关(r=-0.613,P<0.000).5.在年龄≥13岁的74例TS患儿中64例(86.5%)出现青春期延迟,而在81例非TS病例中仅22例(27.2%),2组间差异有统计学意义(OR=16.297,P=0.000).结论 1.TS的染色体核型呈多样性.2.TS患儿的身高不足随着年龄的增加更为显著,青春期延迟的特征性表现也逐渐显现.3.国内TS诊断年龄比发达国家延迟;对于身高Z分值低于-2或在身高下限的矮小女童应及早进行染色体核型分析,有益于TS的早期诊断.
作者:王红;金煜炜;瞿宇晋;宋昉
来源:中华实用儿科临床杂志 2013 年 28卷 8期