目的 探讨人胰岛素样生长因子-1受体基因(IGF-1R基因)单核苷酸多态性(SNP)位点与特发性矮小(ISS)不同性别遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,应用SNaPshot技术平台检测788例ISS患儿(ISS组,男523例、女265例)和572例身高正常儿童(健康对照组,男286例、女286例)的IGF-1R基因SNP位点.结果 1.在男童中,rs1976667位点不同基因型与ISS遗传易感性有关(P=0.047),呈G显性遗传(P=0.020),与遗传靶身高SDS相关；rs2684788位点G等位基因与ISS遗传易感性有关(P=0.021),呈G显性遗传(P＜0.001),在G显性遗传模式下与遗传靶身高及体质量指数相关.2.在女童中,rs1976667位点不同基因型与ISS的遗传易感性有关(P =0.012),呈G显性遗传(P =0.003).rs2684788位点不同基因型(P=0.005)、G等位基因(P =0.006)、G隐性模式(P ＜0.001)与ISS遗传易感性有关.结论 人IGF-1R基因的rs1976667、rs2684788位点可能与不同性别ISS的遗传易感性有关；ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关.
作者：杨玉；黄慧；王伟；杨利；谢理玲；黄薇；吴限
来源：中华实用儿科临床杂志 2013 年 28卷 8期
