目的 通过检测法洛四联症(TOF)患儿心肌组织HOXA3基因表达及心肌细胞凋亡,探讨其在TOF发病中的分子遗传学机制.方法 选取22例经产前彩超检查及尸检确诊为TOF的胎儿右心室流出道心肌组织为TOF组[胎龄(25.67±7.68)周],12例同胎龄心脏结构正常胎儿右心室流出道心肌组织为对照组[胎龄(26.55 ±6.36)周]；提取心肌组织总RNA,采用实时定量PCR法检测HOXA3 mRNA表达；提取心肌组织总蛋白并采用Western blot法检测HOXA3蛋白表达；原位末端标记法(TUNEL)检测心肌细胞凋亡.采用SPSS 13.0软件比较2组的差异及相关性分析.结果 与对照组比较,TOF组心肌组织HOXA3 mRNA表达下调(P＜0.01),蛋白表达亦呈相同趋势(P＜0.01).TOF组凋亡心肌细胞数较对照组增多,差异有统计学意义(P＜0.01).TOF组心肌细胞凋亡数与HOXA3 mRNA及蛋白表达水平呈负相关(r=-0.566、-0.759,P均＜0.01).结论 在胚胎心脏发育过程中,HOXA3基因表达降低及心肌细胞过度凋亡可能是TOF发生的一种潜在致病机制.
作者：姜红堃；安东；李雷；白英龙；邱广蓉；姜红；孙开来
来源：中华实用儿科临床杂志 2013 年 28卷 13期
