目的 评价多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)在快速诊断常染色非整倍体疾病中的有效性.方法 对730份羊水样本进行MLPA检测,同时进行常规染色体G显带核型分析,将检测结果进行比对,检测结果不一致的标本采用荧光原位杂交技术(FISH)进行检测,最后计算其检测的敏感度、特异度和阳性预测值.结果 730份羊水样本中,MLPA检出正常核型709例,21三体型12例,18三体型4例,13三体型1例,特纳综合征1例,47,XXX 1例,47,XYY 1例,46,XY/47,XY+21 1例.MLPA检测非整倍体异常的敏感度为95％,特异度为100％,阳性预测值为100％.结论 MLPA是一种快速、高效的诊断常染色体非整倍体疾病的产前诊断,有很好的临床应用价值.
作者：周世媛；王莉娜；张华；周继萍；谢建生
来源：中华实用儿科临床杂志 2013 年 28卷 20期
