目的 探讨汉族早产儿支气管肺发育不良(BPD)易感基因位点多态性与BPD发生发展的关系.方法 根据国内外文献,筛选出28个可能与BPD发生发展有关的候选基因位点;收集2013年4月至12月在广东省人民医院住院的胎龄≤32周、出生体质量≤1 500 g的46例汉族早产儿.其中BPD患儿31例(BPD组),非BPD患儿15例(对照组).2组早产儿均于入院3d内采血,提取DNA后应用PCR扩增、单碱基延伸及DNA质谱法对28个基因位点进行检测,并分析基因位点与BPD发生的关系.结果 28个基因位点中,14个基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05),具有群体代表性,列入候选基因.BPD组患儿肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因位点rs1799724和Toll样受体-10 (TLR-10)基因位点rs1 1096955基因型发生变异,TNF-α基因位点rs1799724 CC明显增多[93.5％(29/31例)]、TT明显减少[0(0/31例)],与对照组[33.3％ (5/15例)、20.0％(3/15例)]比较差异有统计学意义(x2=18.044,P ＜0.01);TLR-10基因位点rs11096955 AC明显增多[22.6％(7/31例)]、CC明显减少[12.9％(4/31例)],与对照组[20.0％(3/15例)、46.7％(7/15例)]比较差异有统计学意义(x2=6.252,P=0.043);BPD组TNF-α基因位点rs1799724中C等位基因分布频率[93.5％(29/31例)]明显增高,与对照组[46.7％(7/15例)]比较差

作者：赵堃；农绍汉；余宇晖；钟劲；欧阳维富；黄小穗；聂志强；孙云霞；梁穗新

来源：中华实用儿科临床杂志 2015 年 30卷 4期