目的 分析1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床和基因突变特点,以提高对该疾病的认识.方法 分析OTCD患儿1例(女,14个月).收集该患儿临床资料,抽取患儿及其父母的静脉血2 mL,应用聚合酶链反应扩增OTC基因的各个外显子及相邻内含子所在的片段,并进行直接测序,以检测突变.结果 本例迟发型OTCD患儿,病程3个月,间断嗜睡、呕吐,且伴有肢体震颤、精神运动发育倒退,此次以小脑共济失调为主要表现就诊.头部磁共振示病变严重.血生化示轻度肝损伤,血氨增高,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸增高.OTC基因检测示患儿母亲及患儿位于第8外显子c.852C＞G(p.Y284X),为错义突变,母亲表型正常.结论 OTCD临床表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损伤等,临床表现缺乏特异性,易误诊.血氨、尿代谢病筛查、血氨基酸分析、基因检查有助于早期明确诊断.治疗上早干预,长期管理血氨水平,避免高氨血症发生,可改善预后.
作者：吴波；张玉琴；于晓莉；李东；舒剑波；刘晓军
来源：中华实用儿科临床杂志 2015 年 30卷 24期
