目的：了解肺泡表面活性物质蛋白 B（SP-B）外显子基因多态性与早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）易感性、严重程度及预后的关系。方法应用基因测序技术检测南方汉族人80例极低出生体质量早产儿 SP-B 外显子序列，把80例患儿分为 RDS 组和非 RDS 组，比较2组 SP-B 外显子基因型的差异。结果2组早产儿在胎龄、性别、出生体质量、分娩方式等方面差异均无统计学意义（P 均＞0．05）。80例极低体质量早产儿中59例外显子有突变，突变位点有2种类型，V1：Exon2：c．[5A ＞C]＋[5A ＞C]或 c．[5A ＞C]＋[＝]；V2：Exon5：c．[428C ＞T]＋[428C ＞T]或 c．[428C ＞T]＋[＝]。RDS 组45例中 V1型20例、V2型18例、V1＋V2型3例，非 RDS 组 V1型12例、V2型9例、V1＋V2型0例。V1和 V2在2组的发生率比较差异均有统计学意义（χ2＝3．73、5．02，P 均＜0．05），2种多态性对于 RDS 的 OR 值分别为3．33和4．00。RDS 组中 SP-B 外显子基因突变病例与未突变病例的疾病严重程度及预后差异无统计学意义（χ2＝0．07，P ＞0．05）。结论在中国南方汉族极低出生体质量早产儿中，SP-B 外显子基因多态性是 RDS 的危险因素。
作者：张费通；崔其亮
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 2期
