目的：检测先天性巨结肠（ HSCR）微小 RNA（microRNAs，miRNA）表达谱，并探讨差异表达的miRNAs 在 HSCR 发生中的作用。方法收集27例 HSCR 患儿的狭窄段及扩张段肠管组织，选取其中6例，应用 miRNA 芯片技术筛选 HSCR 的 miRNAs 表达谱。运用生物信息学软件预测 miRNAs 靶基因，采用实时荧光定量（qRT）-PCR 验证 miR-145-3p、miR-4505及 miR-1260a 在27例 HSCR 狭窄段和扩张段组织的表达差异。结果与扩张段肠管组织相比，狭窄段肠管表达上调超过2倍的 miRNAs 有19个，表达下调超过2倍的有7个（P 均﹤0.05）。利用靶基因预测软件找到了 miRNAs 的靶基因，如 SOX10、RET、L1CAM。qRT-PCR 证实不同组间 miR-145-3p（狭窄段1.42±0.42比扩张段0.90±0.31）及 miR-4505（狭窄段1.30±0.30比扩张段0.76±0.22）表达量差异具有统计学意义（P 均﹤0.001），且不同分型之间 miR-145-3p（长段型1.53±0.46比短段型1.16±0.12）及 miR-4505（长段型1.42±0.26比短段型1.00±0.16）的表达量差异均具有统计学意义（P 均﹤0.001），而 miR-1260a（狭窄段1.11±0.25比扩张段0.99±0.21）的表达差异无统计学意义（P =0.064）。结论HSCR 病变段及扩张段肠管存在miRNAs 表达差异，miR-145-3p 和miR-4505可能与HSCR 的发

作者：赵海军；吴凯；王健俊；徐帅；杨六成

来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 6期