目的 分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后.方法 对2012年7月至2015年2月重庆医科大学附属儿童医院经血串联质谱和/或基因检测诊断的29例NICCD患儿临床表现、实验室检查结果进行回顾性分析,随访患儿一般情况、喂养方式、肝功能、生长发育、饮食偏好等.结果 29例NICCD患儿黄疸出现时间早,伴肝大(20/29例)、脾大(13/29例)、贫血(14/29例)、生长发育落后(9/29例)等主要临床表现.实验室检查提示29例患儿结合胆红素、总胆红素、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶升高,28例天门冬氨酸氨基转移酶明显升高,大部分患儿(20/22例)有凝血功能障碍,伴血氨(20/25例)、乳酸(22/26例)、血脂(9/20例)、甲胎蛋白(14/14例)升高,清蛋白(24/29例)、血糖(17/22例)、铜蓝蛋白(4/4例)降低等异常改变.1例肝脏病理学检查提示肝细胞水肿变性、胆汁色素沉着及汇管区少量纤维组织增生.血串联质谱示甲硫氨酸、酪氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸及游离肉碱、长链酰基肉碱升高,尿气相-色谱以4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高为主.20例随访患儿中,18例患儿予无乳糖+高中链甘油三酯奶粉喂养后1岁内症状缓解,肝功能明显好转或恢复正常,1例因肝硬化死亡.3例＞1岁的患儿有喜食高蛋白低碳水化合物的饮食
作者：肖长雪；李中跃
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 7期
