目的 探讨STAT3基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs1053005和rs744166的多态性以及该基因的表达量与我国湖北地区儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)危险度的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,分别选取184例ALL及377例健康儿童(健康对照组)作为研究对象.利用限制性片段长度多态性方法检测SNP的多态性分布,利用实时荧光定量PCR方法检测STAT3基因的表达量;利用SPSS 16.0软件进行统计分析.结果 1.STAT3基因rs1053005位点的3种基因型GG、AG和AA频率在ALL组及健康对照组间差异有统计学意义(X2=6.737,P=0.034);且等位基因A频率差异存在统计学意义(X2=5.853,P=0.016),A等位基因为风险因子.而rs744166位点的3种基因型在2组之间的频率分布差异无统计学意义(x2=1.866,P=0.393).2.ALL患儿分为高危、中危和标危3组,分析发现rs1053005位点的3种基因型在不同的危险度分层之间的频率分布差异无统计学意义(x2=0.335,P=0.987).3.rs1053005位点AA基因型患儿STAT3基因的表达水平低于GG基因型的患儿,差异有统计学意义(t=4.758,P=0.009);并且ALL中,高危患儿该基因的表达量低于标危的ALL患儿,差异有统计学意义(t=5.284,P =0.007).结论 STAT3基因SNP rs1053005位点基因的多态性与儿童ALL相关,并且该基因的表达水平可能与ALL患儿的危险度

作者：赵培伟；乐鑫；熊昊；李建新；李晖；何学莲

来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 15期