目的 分析5例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)患儿临床表现及基因学改变,以提高对于儿童期MODY的认识.方法 回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例.其中9例疑诊MODY,基因确诊5例.临床资料收集:性别、年龄、主诉、家族史、体质量指数、空腹血糖、葡萄糖耐量试验2h血糖、空腹血胰岛素、血胰岛素、血糖化血红蛋白.2例患儿进行动态血糖监测.基因检测方法:设计MODY捕获芯片,包含12个明确与MODY1～ 13型相关的基因及4个人类基因突变数据库有研究报道可能与MODY相关的基因,共16个基因.采用的技术路线为以目标序列捕获联合高通量测序技术的方法,应用Illumina Hiseq 2000高通量测序仪进行测序,经过生物信息分析,最后Sanger测序验证及父母传递分析.结果 2015年确诊的糖尿病患者78例中5例诊断为MODY,占6.4％.5例患儿男女比例为2∶3;诊断年龄为2～11岁,中位诊断年龄3岁.2例患儿于体检时发现,2例因“肺炎”、1例因“腹泻”住院期间发现血糖异常.4例患儿母亲有妊娠糖尿病病史,1例父亲患有糖尿病.患儿体质量指数在15.68 ～23.40 kg/m2.空腹血糖波动在6.3 ～ 7.2 mmol/L.空腹血胰岛素为0.5～ 8.0 IU/L.葡萄糖耐量试验后2h血糖为8.6 ～ 10.8 mmol
作者：刘子勤；宋福英；刘颖；邱明芳；钱晔；陈晓波
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 20期
