患儿,女,13岁,3年前以血小板减少起病,1个月前发现抗核抗体(ANA)滴度阳性,抗双链DNA(dsDNA)抗体弱阳性,C3降低,此次因“呼吸困难伴间断咳嗽3d”拟诊“系统性红斑狼疮(SLE)”收入病房.入院后发现肝、肾、脾等多脏器受累,SLE无法解释患儿存在肝硬化,且SLE特异性抗体指标抗dsDNA仅弱阳性,补体C3下降程度和疾病的活动度无关.头颅磁共振成像示双侧基底核区散在异常信号无法用SLE解释,故SLE诊断可疑.进一步查铜蓝蛋白降低,24 h尿铜升高,纠正诊断为肝豆状核变性(HLD)和肺部感染.且基因测序结果显示患儿ATP7B基因存在复合杂合变异,一处剪切位点突变c.1708-5T＞G,另一处错义突变c.2333G＞T,p.Arg778Leu,确诊HLD.对于多系统受累,不明原因的肝脏病变患者应警惕HLD.基因测序为早期诊断HLD提供帮助.
作者：钟舒文；徐亚珍；邓朝晖；蒋丽蓉；王剑
来源：中华实用儿科临床杂志 2017 年 32卷 20期
