Wiskott-Aldrich综合征相关疾病-临床诊疗知识库

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作者：

殷勇；陈健德

来源：

中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 4期

标签：

Wiskott-Aldrich综合征 X连锁血小板减少症 X连锁中性粒细胞减少症 WAS基因突变 Wiskott-Aldrich syndrome X-linked thrombocytopenia X-linked neutropenia WAS gene Mutation

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病,包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细胞减少症(XLN).本类疾病的主要临床特点为湿疹、血小板减少及免疫缺陷.该病可导致严重并发症,因此应早期诊断、早期治疗.严重患者需进行异基因造血干细胞移植.

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