目的 探讨中国良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal epilepsy,BFNE)家系的致病基因.方法 前瞻性收集2012年1月至2013年12月在北京大学第一医院就诊的BFNE家系临床资料和外周血DNA,采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对BFNE的候选致病基因进行突变筛查.结果 共收集4个BFNE家系,包括10例受累者.其中男6例,女4例;起病年龄为出生1～4d,末次发作年龄为3d～3岁10个月,末次随访年龄为4岁3个月～ 37岁.所有受累者智力运动发育均正常.基因检测发现3个家系携带KCNQ2基因突变(75％,3/4例),其中2个家系携带KCNQ2错义突变(c.1048A＞ C/p.N350H和c.242T＞ C/p.L81P),1个家系携带无义突变(c.2506G＞ T/p.E836X),以上3个KCNQ2突变均未见文献报道.另1个家系未发现致病基因,该家系先证者在出生第1天起病,3个月发作控制,3岁10个月在睡眠中出现2次无热发作,脑电图示左侧中颞区和右侧中央顶区痫样放电,考虑癫痫发作演变为伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫.结论 KCNQ2基因是中国BFNE家系的主要致病基因.KCNQ2基因突变c.1048A＞ C/p.N350H、c.242T＞ C/p.L81P和c.2506G＞ T/p.E836X均为新发现的突变,基因突变检测可为临床诊断和判断预后提供帮助.
作者：曾琦；张月华；杨小玲；刘爱杰；张静；吴希如
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 8期
