您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
SCN2A基因编码Nav1.2型钠离子通道蛋白,其变异可导致良性癫痫、癫痫性脑病及孤独症谱系障碍等多种神经系统疾病.SCN2A变异以错义突变为主,轻型癫痫大多与遗传性错义突变有关,而严重的表型多由新生截短突变引起.基因型与临床表型无绝对相关性,但可根据蛋白改变位置初步判断功能变化的趋势.SCN2A变异相关早发婴儿癫痫脑病者可尝试钠离子通道阻滞剂,但仍应遵循个体化治疗原则.
作者：李容；胡越
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 11期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
