肾性糖尿(RG)是因近端肾小管对葡萄糖的重吸收障碍引起的遗传病,由SLC5A2基因突变所致.SLC5A2基因突变导致其编码蛋白钠-葡萄糖转运体2(SGLT2)缺陷,引起近端肾小管S1段重吸收原尿中葡萄糖减少,致终尿中葡萄糖增多,表现为尿葡萄糖阳性.RG的主要临床特点是尿糖阳性,尿糖成分是葡萄糖,而血糖水平正常;其遗传方式呈不完全外显的常染色体共显性遗传.RG的诊断依据:持续且相对稳定的尿糖(10～ 100 g/d);尿糖成分为葡萄糖;空腹血浆血糖水平和口服葡萄糖耐量试验正常;碳水化合物储存和利用正常,饮食中无明显碳水化合物不足.RG一般无需特殊治疗,但需适当增加碳水化合物的摄入量,且运动和锻炼不可过度.
作者：余自华；陈丽珠
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 17期
