肾小管酸中毒(RTA)是以肾脏酸化功能障碍导致的阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征,可因远端肾小管分泌H+障碍所致,也可因近端肾小管对HCO3-重吸收障碍所致,或者二者皆有.现今遗传性RTA越发引起大家的关注,多种与RTA相关的基因及其突变被陆续报道.目前已明确的遗传性RTA致病基因包括SLC4A1基因(编码Cl-/HCO3-转运体,即kAEI)、ATP6V1B1基因(编码H+-ATP酶的B1亚单位)、ATP6V0A4基因(编码H+-ATP酶的a4亚单位)、SLC4A4基因(编码Na+/HCO3-共转运体,即kNBCe1)、CA2基因(编码碳酸酐酶Ⅱ).对临床可疑的遗传性RTA患者寻找致病基因,有助于做出准确的遗传性诊断,提供有针对性的治疗干预.
作者：冯春月；毛建华
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 17期
