目的 探讨Currarino综合征患者的临床表现及运动神经元与胰腺同源框基因(motor neuron and pancreas homeobox 1 gene,MNX1基因)突变的特点.方法 利用染色体芯片技术对Currarino综合征患者进行全基因组水平微缺失/微重复检测,并复习文献比较相似基因型Currarino综合征患者的临床表型.结果 纳入2例Currarino综合征患者.例1,女,7d,因“反复呕吐”就诊,入院查体发现患者面容特殊,足月小样儿,视不追物,腹部胀气严重;患儿肛门狭窄,肠道造影提示中肠旋转不良;心脏彩超提示卵圆孔未闭或房间隔缺损;头颅超声提示颅内出血,骶尾椎磁共振成像(MRI)示脊髓栓系,骶尾椎发育畸形;染色体芯片技术检测发现7号染色体q36.1 q36.3区域缺失1个拷贝(7.89 Mb),14q32.33区域重复1个拷贝(2.20 Mb);患儿父母该区域未见异常.例2,女,1岁3个月,因“整体发育落后”就诊;患儿面容特殊,右眼上睑下垂,语言、运动均落后,肛门狭窄,MRI示隐性脊柱裂;染色体芯片技术检测发现7号染色体q35q36.3区域缺失1个拷贝(15.00 Mb).文献复习:MNX1基因所在的染色体区域缺失导致的Currarino综合征存在特殊面容、智力障碍及生长落后的特征,国内未见该类型的报道.结论 在国内首次报道了2例因染色体微缺失导致的Currarino综合征,丰富了临床医师对该病的认识.
作者：赵培伟；林俊；曾凌空；高丹；黄玉凤；蔡晓楠；何学莲
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 20期
