本研究报告1例CUBN基因复合杂合突变导致蛋白尿患儿的症状、体征及辅助检查结果,并采用全外显子测序技术分析其泌尿系统疾病相关基因.结果显示患儿表现为间歇肾病水平蛋白尿,肾脏超声示左肾弥散性改变,不伴巨红细胞贫血患儿CUBN基因编码区存在2个新的杂合突变,外显子35上c. 5207C〉T导致 p. S1736L 和外显子46上c. 7106 G〉T导致p. G2369V.提示蛋白尿是儿童肾脏疾病最主要的临床特征,隐性遗传单基因突变可能与蛋白尿发病密切相关.
作者：付荣；樊姣姣；和俊杰；任付先；王淑静；同少峰；孙丽燕；侯淑萍
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 5期
