目的 探讨Netherton综合征患儿的临床特征和基因变异.方法 收集2016年7月至2018年7月在中山大学附属第六医院儿科确诊的2例Netherton综合征患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"Netherton综合征"、" SPINK5"、"鱼鳞病"、" Netherton syndrome"、" erythroderma"、" desquamation"为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 2010年1月至2018年12月收录的论文进行检索.总结Netherton综合征患儿的临床表现及基因特点.结果 2例均新生儿期起病,出现全身弥散性红斑及脱屑、毛发干枯易折、生长迟缓,基因检测发现2 例受检者SPINK5 基因存在杂合突变,1 个新发突变c. 1915-1916del (p. L639Afs*12)和2个已报道突变c. 2260A>T(p. K754*)、c. 2423C>T( p. T808I).2010年1月至2018年12月国内外文献报道经基因确诊的患儿共70例,加上本研究2例共72例,其中国内10例.其主要表现为红皮病样皮损、竹节样毛发、生长迟缓.结论 Netherton综合征由SPINK5基因变异导致,c. 1915-1916del为新报道变异.患儿出生后不久出现皮肤弥散性红斑、脱屑等严重皮损时应考虑遗传相关性疾病,有助于早期诊断,减少误诊和激素的不当使用.
作者：杨秋萍；蔡尧；郝虎；李思涛；石聪聪；郑海文；肖昕
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 13期
