苏州大学附属儿童医院于2018年6月收治多系统平滑肌功能障碍综合征患儿1例,女,9个月18d,其临床特点为反复咳嗽、喘息、气促.查体:双侧瞳孔散大、固定,直接及间接对光反射消失,右侧颜面部、颊黏膜、口腔舌部及上颚可见青紫色斑块,呼吸促,双肺可闻及湿哕音及哮鸣音,胸骨左缘可闻及收缩期Ⅱ/6级杂音.腹部B超显示胆囊结石,心脏超声提示卵圆孔未闭,主肺动脉内径增宽.头颅磁共振成像提示双侧脑室体部旁及半卵圆中心区异常信号.基因检测分析发现存在ACTA2基因c.536G＞ A(p.R179H)杂合突变.予吸氧、抗感染、平喘治疗2周后患儿病情逐步好转,出院后继续予氧疗、小剂量泼尼松口服治疗.多系统平滑肌功能障碍综合征是一种主要由ACTA2基因p.R179H变异引起的罕见遗传病,可引起全身性的平滑肌功能障碍,本例为国内第2例通过基因确诊的患者,提示临床医师对于存在瞳孔固定散大和/或动脉导管未闭的患儿应尽早行基因检测明确诊断.在其诊断及治疗过程中,临床医师应对脑血管、心血管及肺部并发症保持高度警惕.
作者：陈赛男；王宇清；郝创利；陆燕红；蒋吴君；高春燕；戴银芳；武敏
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 22期
