Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)，是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为，RE预后通常良好，常在青春期以前自行缓解。1982年，Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念，指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点，但在病程的演变过程中，临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS)，常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂，发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展，近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病，并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展，从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述，以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。
作者：李晓；蒋莉
来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 4期
