Prader-Willi综合征是一种可治疗的罕见病，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是最早被证实的基因组印记遗传疾病，多由于父系15号染色体缺陷所致。Prader-Willi综合征患者的临床表现随着年龄增长呈现连续性变化，主要表现为肌张力低下、婴儿期喂养困难、儿童期开始的过量饮食和进行性肥胖、性腺发育不良、成人期身材矮小、代谢综合征及认知行为障碍等多系统损害。我国对于Prader-Willi综合征的临床诊断评分和分子遗传诊断方法与国外标准一致，需要个体化的综合治疗，特别是针对内分泌及代谢紊乱进行治疗。饮食治疗和营养干预是Prader-Willi综合征综合治疗中的重要组成部分，贯穿患者一生，饮食和营养干预可改善Prader-Willi综合征患者的代谢状况，有效控制Prader－Willi综合征患者肥胖及并发症，改善预后，提高生活质量，不仅经济方便，而且可操作性强。现着重介绍Prader-Willi综合征患者不同年龄阶段的各个营养分期，各期相应的饮食和营养治疗的原则及可行的方法，以及持续不断的营养监测项目。
作者：孙芳；张知新
来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 9期
