目的:分析Omenn综合征的遗传学特征和胎儿产前诊断。方法:选取2019年8月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的Omenn综合征一家系，分析先证者体格检查、临床表现、家族史、用药史、治疗与随访情况及免疫、生化等辅助检查结果。全外显子捕获结合高通量测序技术分析先证者及其父母的基因型，母亲再孕时抽取羊水进行胎儿基因诊断。结果:先证者为女婴，1个月16 d时因"全身皮疹18 d，发热7 d"入院，院外疑诊鱼鳞病，1周后死亡。曾有一个姐姐死于类似疾病。先证者有红皮病、湿疹样皮疹及反复感染病史，血液T淋巴细胞、自然杀伤细胞增多，B淋巴细胞正常(T
＋B
－NK
＋)，免疫球蛋白E和嗜酸性细胞升高；先证者携带重组激活基因1(
RAG1)的3个杂合突变，c.322C>T(p.R108*)为已知致病变异，来源于父亲；c.2807C>A(p.T936N)和c.2846T>C(p.I949T)来源于母亲同源染色体，均为新发变异，先证者确诊为Omenn综合征。母亲再次妊娠时，羊水细胞基因分析显示胎儿携带与母亲相同的RAG1 c.2807C>A和c.2846T>C，为杂合变异携带者，出生后发育正常。
结论:Omenn综合征患者为重症联合免疫缺陷病中的一种罕见类型，于新生儿起病，易被误诊为鱼鳞病，遗传学分析有利于早期诊断和产前诊断。|
作者：王艳；刘欣；谷亚楠；封志纯
来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 9期
