芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南解读-临床诊疗知识库

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芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病，早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其重要。2017年国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)制定了《芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南》，给出了基于共识指南的推荐意见，便于指导该类患者的诊疗和长程管理。现主要根据该共识对AADCD的临床症状及治疗进行解读和总结，便于儿科临床医师认识和了解该病。

作者：周芳；崔玉霞；周浩

来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 11期

专家共识指南解读循证诊断循证治疗

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芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南解读

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作者：

周芳；崔玉霞；周浩

来源：

中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 11期

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芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症诊断治疗指南解读 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency Diagnosis Treatment Interpretation of guidelines

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