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慢性肉芽肿病是一种罕见的X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病，属于单基因遗传病，主要表现为反复感染、炎症反应性失调所致肉芽肿形成及其他炎症性疾病等，检测中性粒细胞呼吸爆发功能可筛查本病，基因序列分析可明确致病基因。现综述基因治疗的最新研究，同时总结慢性肉芽肿病的临床表现、诊断、常规治疗及造血干细胞移植方法，以加强临床医师对慢性肉芽肿病的认识。
作者：禹定乐；王文建；郑跃杰；申昆玲
来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 11期
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