目的:分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法:收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料，进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本，应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序，对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果:共43例患儿纳入研究(男23例，女20例)，中位发病年龄1岁11个月(1个月～10岁)。面色苍白(27/43例，62.79
作者：王臣玉；张耀东；李东晓；刘炜；刘江华；王芳；张迎辉
来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 15期
