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目的:分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法:收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料,进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本,应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序,对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果:共43例患儿纳入研究(男23例,女20例),中位发病年龄1岁11个月(1个月~10岁)。面色苍白(27/43例,62.79

作者:王臣玉;张耀东;李东晓;刘炜;刘江华;王芳;张迎辉

来源:中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 15期

知识库介绍

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作者:
王臣玉;张耀东;李东晓;刘炜;刘江华;王芳;张迎辉
来源:
中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 15期
标签:
遗传性球形红细胞增多症 分子遗传学 儿童 临床表型 基因
目的:分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法:收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料,进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本,应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序,对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果:共43例患儿纳入研究(男23例,女20例),中位发病年龄1岁11个月(1个月~10岁)。面色苍白(27/43例,62.79