回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿，男，出生7 d出现不明原因拒奶，反应差，口吐白沫，同时出现脑病症状。血串联质谱提示总亮氨酸浓度异常升高，尿气相色谱/质谱结果提示2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸均明显增高，基因检测结果显示
BCKDHB基因c.1028delC(p.S343Lfs*9)纯合突变。了解该病的临床症状及基因突变特点，有助于该疾病的早发现、早诊断，以最大程度改善该疾病的预后。
作者：汤欣欣；郑芹；刘双；赵亚丽；顾莹；王雷雷
来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 20期
