对山东第一医科大学附属省立医院儿童血液内分泌科于2017年收治的2例范可尼贫血(FA)患儿的临床特征、化验检查结果进行综合分析,并对FA相关基因进行Sanger测序及缺失重复分析(MLPA)。2例患儿分别为4岁3个月(女)、6岁(男),主要表现为反复发热,乏力伴双下肢出血点。女童双下肢及腰背部散在牛奶咖啡斑,左手拇指指甲缺如,男童体格检查无明显异常。男童心脏超声见左心房、左心室大,节段性心肌损害。2例患儿骨髓活检均显示骨髓增生低下(40
作者:管国涛;戴云鹏;王琦;刘丽英;高飞;孙晓君;赵平;李秀丽
来源:中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 20期