对山东第一医科大学附属省立医院儿童血液内分泌科于2017年收治的2例范可尼贫血(FA)患儿的临床特征、化验检查结果进行综合分析，并对FA相关基因进行Sanger测序及缺失重复分析(MLPA)。2例患儿分别为4岁3个月(女)、6岁(男)，主要表现为反复发热，乏力伴双下肢出血点。女童双下肢及腰背部散在牛奶咖啡斑，左手拇指指甲缺如，男童体格检查无明显异常。男童心脏超声见左心房、左心室大，节段性心肌损害。2例患儿骨髓活检均显示骨髓增生低下(40
作者：管国涛；戴云鹏；王琦；刘丽英；高飞；孙晓君；赵平；李秀丽
来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 20期
