目的:分析壮族儿童原发性肾病综合征(PNS)患者磷脂酶CE1( PLCE1)基因突变位点、特征及外周血中PLCE1蛋白的表达情况。 方法:1．收集2015年7月至2017年9月在右江民族医学院附属医院就诊的壮族154例PNS患儿及98例健康儿童血液样本分别组成PNS组和健康对照组，采用FastTarget联合二代测序技术对2组患儿的 PLCE1基因进行测序，将检测到的突变位点与已发布的群体、功能及疾病数据库进行比对分析，评估突变位点的致病性、表型及分布特征。2.采用酶联免疫吸附检测法检测2组血清样本中PLCE1蛋白水平，并采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。 结果:1．本研究共发现18种 PLCE1低频突变：5种低频突变(c.670C>T、c.923G>T、c.4916C>T、c.5927_5929del、c.578T>C )只在PNS组出现；3种低频突变(c.176C>T、c.389T>C、c.4304C>T)在健康对照组及PNS组均检测到；发现了5种新的 PLCE1突变(c.923G>T、c.958T>A、c.1151C>T、c.2341A>G、c.3592G>C)，其中仅C.923G>T为 PLCE1致病突变。2.健康对照组和PNS组血清中PLCE1水平分别为414.65(231.20，729.81) ng/L、237.84(116.14，535.85) ng/L，PNS组血清中PLCE1水平低于健康对照组，差异有统计学意义( Z＝-3.212， P<0.001)。

作者：张研；林娜；刘运广；梁勇华；王恒闵；陆冰寒；董凯华；黄泽斌；李才华；陈慧敏

来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 23期