对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿，女，4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病，发作类型为强直发作，发育严重落后，脑电图示多灶放电，后转为高度失律，头颅影像学阴性，3月龄时出现喂养困难。基因检测结果示
FGF12基因新发杂合错义突变(Arg114His)。多种抗癫痫药物、生酮饮食治疗均无效，加用苯妥英钠后2个月未发作。患儿发作控制后可自行进食，但智力运动发育无进步。
FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病预后不佳，发作较难控制，应尽早应用苯妥英钠等钠离子通道阻滞剂。
作者：张洪伟；金瑞峰；刘勇；史建国；王萌；孙若鹏；高在芬；孟尧；耿贵富
来源：中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 2期
