为探讨
SCN8
A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治，选择四川大学华西第二医院2019年9月收治的1例1岁9个月的
SCN8
A基因突变相关婴儿痉挛症患儿，采用回顾性分析方法对其临床表现和诊治过程进行分析。同时复习相关文献，总结
SCN8
A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治要点。本研究系国内首次关于
SCN8
A基因突变相关婴儿痉挛症的报道，且该患儿合并食管裂孔疝，目前在
SCN8
A基因突变患儿中尚未报道过。该例患儿在8月龄抽搐发作后出现了明显的发育倒退，联合应用多种抗癫痫药物效果欠佳，此次发作类型转变为婴儿痉挛症，入院后减停左乙拉西坦，应用促皮质素(ACTH)治疗，痉挛发作逐渐缓解。食管裂孔疝可能是
SCN8
A基因突变的一个表型，该例患儿扩展了
SCN8
A基因表型谱。
SCN8
A基因突变相关癫痫的抗癫痫药物选用钠离子通道阻滞剂治疗有效。
SCN8
A基因突变相关婴儿痉挛症应用ACTH治疗有一定效果。
作者：梁萍；甘靖；刘瀚旻
来源：中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 7期
