SMC1A基因新生突变致Cornelia de Lange综合征2型2例-临床诊疗知识库

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作者：

杨昌键；窦庆阳；袁兴；束晓梅

来源：

中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 10期

标签：

Cornelia de Lange综合征 SMC1A基因临床特征 Cornelia de Lange syndrome SMC1A gene Clinical feature

分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病，表现为难治性癫痫，均伴发育落后及特殊外貌，基因检测显示X染色体上 SMC1A基因突变，例1为c.2561dupA(p.K854fs)移码突变；例2为c.3441+1G>A(exon24)剪接突变，均为新生杂合突变，位点未见文献报道。2例患儿为 SMC1A基因突变所致CdLs，进一步扩大了CdLs的基因型。提示对于早期癫痫起病伴特殊外貌及发育落后的患儿需考虑CdLs的可能，必要时需行基因检测。

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