目的:探讨NDUFAF5基因变异所致线粒体复合物Ⅰ缺陷临床表型特点及基因型。方法:回顾并随访2015年2月至2018年7月北京大学第一医院儿科就诊的2例NDUFAF5基因变异患儿临床资料。以"NDUFAF5"为检索词检索PubMed数据库、万方、中国期刊全文和中国维普数据库(1975年1月至2020年2月)文献报道病例,总结临床表型及基因型。结果:病例1于1岁4个月感染后出现智力运动倒退,末次随访至5岁6个月病情未再反复。头颅磁共振成像(MRI)示额顶颞叶白质、基底核区、丘脑、小脑、脑干、胼胝体多发病变。例2于7岁4个月以急性视神经病起病,末次随访至8岁8个月,视力好转,无其他症状。头颅MRI示中脑大脑脚、导水管周围、延髓、壳核病变,脊髓MRI示颈1-4椎体水平长节段脊髓病变。2例患儿均检测到NDUFAF5基因双等位基因变异,例1为c.764C>T(p.Ala255Val)/c.508C>T(p.Arg170Trp),例2为c.836T>G(p.Met279Arg)纯合变异。符合检索条件的6篇文献共报道14例患者,常见临床表型为Leigh综合征。新生儿期起病2例,病情进展迅速,1岁内死亡。婴幼儿期起病11例,72.7
作者:张捷;常旭婷;魏翠洁;包新华;吴晔
来源:中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 20期