目的:总结
ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)患儿的临床表型及基因表型。
方法:回顾性分析2017年2月23日郑州大学第一附属医院儿科1例SPENCDI患儿的临床资料及基因表型。以"椎体软骨发育不良伴免疫调节异常"、"spondyloenchondrodysplasia"为检索词,检索万方数据库、中国知网、PubMed数据库,进行文献复习。采用
χ2检验比较不同突变患儿间的因素。
结果:患儿,女,4.5岁,2岁时因发热伴冻疮样皮疹就诊,诊断为系统性红斑狼疮(SLE)伴狼疮性肾炎,予激素联合环磷酰胺、吗替麦考酚酯治疗。治疗中出现频繁感染、血小板下降、跛行、生长落后。基因检测发现
ACP5基因复合杂合突变:c.779C>A,c.770T>C。确诊SPENCDI,随访中。文献检索到78例SPENCDI患者,临床表现多样,均有骨骼受累、免疫表型;抗核抗体阳性者73.08
作者:史佩佩;王华;张建江;刘镇;曾慧勤;王淼;张花婷
来源:中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 1期