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Duchenne型肌营养不良(DMD)是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的X连锁隐性遗传性神经肌肉病,约1/3的患儿存在认知损害,早期发现认知损害并给予适当干预对改善患儿生存质量具有重要意义。现就近年来关于DMD患儿认知损害的临床特点、发病机制、脑结构改变和干预措施等方面的研究进展作一综述。

作者:张晓芳;洪思琦

来源:中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 12期

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作者:
张晓芳;洪思琦
来源:
中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 12期
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Duchenne型肌营养不良 抗肌萎缩蛋白基因 认知损害 Duchenne muscular dystrophy Dystrophin gene Cognitive impairment
Duchenne型肌营养不良(DMD)是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的X连锁隐性遗传性神经肌肉病,约1/3的患儿存在认知损害,早期发现认知损害并给予适当干预对改善患儿生存质量具有重要意义。现就近年来关于DMD患儿认知损害的临床特点、发病机制、脑结构改变和干预措施等方面的研究进展作一综述。