对苏州大学附属儿童医院神经内科2018年12月确诊的1例Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)患儿的临床表型及基因特征进行回顾性分析，同时进行文献复习。患儿，男，16岁5个月，因"双下肢无力2周"收住入院，既往有巨幼细胞性贫血及孤立性蛋白尿病史。血尿遗传代谢提示甲基丙二酸血症，基因检测发现
AMN基因突变：c.742C > T (p.Q248 *)及c．761G > A (p.G254E)，为复合杂合突变，分别来自其父母，均已被报道。肌内注射羟钴胺和口服甜菜碱治疗后，患儿症状得到改善。结合文献复习发现，
AMN基因相关IGS临床多存在巨幼细胞性贫血及孤立性蛋白尿，年龄较大儿童可并运动障碍、痴呆、谵妄等神经系统症状或精神病，该病临床表型多变，易引起误诊。本例患儿表现为轻度可逆性周围神经病的特殊表型，拓展了
AMN基因的致病临床表型谱。另外，维生素B
12代谢障碍引起的周围神经病变为可逆性损害，建议对病因不明的周围神经病进行维生素B
12测定、相关基因检测和维生素B
12治疗。
作者：杨乐天；黄丹萍；许蝶；陈旭勤；吴海瑛
来源：中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 13期
