对2021年5月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸一科收治的l例囊性纤维化(CF)并反复变应性支气管肺曲霉病(ABPA)伴咯血患儿的临床资料进行回顾性分析，结合国内外文献，分析儿童CF并发ABPA的临床特征及诊治原则。患儿，男，15岁4个月，以反复咳嗽、咳痰起病，血嗜酸性粒细胞增高，血清总IgE>500 IU/mL，烟曲霉特异性IgE及IgG阳性，肺部CT提示中心型支气管扩张，伴高密度黏液栓，最初诊断为ABPA。进一步查汗氯89 mmol/L，基因结果提示
CFTR基因复合杂合突变(c.2909G>A，来自父亲；c.3310G>T，来自母亲)，诊断为CF并发ABPA，临床予糖皮质激素及抗真菌治疗，停药后反复，出现大咯血后行右上肺叶切除术，术后2年再次出现ABPA，目前随访中。CF是一种少见的单基因遗传病，预后差。当CF患儿并发ABPA时，治疗难度大，易反复，早期识别及治疗有助于改善预后。
作者：高立伟；殷菊；焦安夏；郭琰；徐保平；申昆玲
来源：中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 22期
