目的:探讨染色体畸变和表型的效应关系,分析不孕不育患者染色体异常检出率、异常类型和频率分布.方法:对近6年于北京大学人民医院不孕不育门诊进行咨询的1624例患者中,存在染色体异常的患者,进行染色体核型及临床分析.结果:1624例不孕不育患者中184例存在染色体异常,其中常染色体结构异常79例,占42.93％;性染色体数目异常31例,占16.85％;性染色体结构异常74例,占40.22％.184例染色体异常患者临床表现,无精症21例,占11.41％；少精症23例,占12.50％；反复自然流产、多次胚胎停育96例,占52.17％；畸形儿分娩23例,占12.50％;智力低下、发育异常21例,占11.41％.结论:染色体畸变是男女不孕或不育的重要因素之一,久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除其畸变的可能.
作者：张璘；张晓红；任梅宏；宋桂宁；王建六
来源：实用妇产科杂志 2011 年 27卷 8期
