目的:探讨平衡易位携带者孕中期胎儿产前诊断结果及妊娠结局,为平衡易位携带者遗传咨询及生育指导提供科学依据.方法:选择2015年1月至2016年12月夫妻之一为平衡易位携带者65例,于妊娠18 ～ 24周在我院行羊水染色体核型检查,并针对检测结果进行分析.结果:65例平衡易位携带者,28例(43.1％)胎儿染色体核型正常,25例(38.5％)胎儿为平衡易位携带者,12例(18.4％)胎儿为不平衡易位患者.其中总妊娠次数为187次,早期流产总次数为122次(65.2％);妊娠活产53次(28.3％),此次妊娠活产率81.5％(53/65);引产12次(6.4％).13号与14号染色体发生相互易位的几率最高(16.2％,19.2％),其生育不平衡胎儿的几率分别为4.8％和12.0％.结论:平衡易位携带者夫妇其早期流产发生率较高,妊娠到孕中期后获得染色体正常后代和平衡易位携带者后代的几率较高,选择自然妊娠并进行产前诊断来获取健康后代是完全可行的.不同染色体发生易位其生育不平衡后代几率不同.
作者：刘丽君；李卉；姚妍怡；刘念；徐淑琴；朱玲；张慧；宋婕萍；王维鹏
来源：实用妇产科杂志 2018 年 34卷 3期
