目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值.方法:回顾性分析2018 年6 月至2021 年4 月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080 例,对胎儿羊水或脐血进行CMA检测和染色体核型分析,并对部分染色体核型分析及CMA结果阴性胎儿进行WES检测,所有变异等级根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类.结果:1080 例胎儿全部经过CMA检测,其中947 例同时进行了染色体核型分析,CMA检测到136 例拷贝数变异(CNV),检出率12.6
作者：胡兰萍；彭灿；林彭思远；卜秀芬；江璇宇；周世豪；李红玉；王卫红；贺骏
来源：实用妇产科杂志 2023 年 39卷 9期
