目的 分析垂体柄阻断综合征的临床特点及MRI表现,提高对该病的认识和诊断水平.方法 收集23例垂体柄阻断综合征患者的临床资料及MRI图像,并对其进行分析总结.结果 23例垂体柄阻断综合征患者均存在生长发育异常,生长激素激发试验峰值均＜5μg/L.2例合并第二性征发育迟缓,1例合并第二性征缺如；3例合并尿崩症；2例伴肾上腺皮质功能减退；1例伴智力障碍.3例合并其他先天性发育畸形,1例伴胼胝体发育不良(体部及压部缺如)；1例伴轻微Joubert综合征、Chiari畸形；1例伴视神经、视束萎缩,大脑镰发育不良.骨龄落后2～14岁不等.诊断年龄为3～24岁,其中18例(78.3％)诊断年龄≥10岁,提示明显诊断延迟.MRI检查均提示垂体柄缺如或中断、垂体后叶异位、垂体前叶萎缩或发育不良.结论 垂体柄阻断综合征以生长发育迟缓为主要临床表现,表现为腺垂体功能减退,同时可合并其他先天性发育畸形.其MRI表现具有特征性,联合实验室检查可明确诊断.
作者：李贝贝；任翠萍；李莹；石晓莹；任仙
来源：实用放射学杂志 2013 年 29卷 5期
