目的 探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者外周血丝氨酸蛋白酶抑制剂A1(SERPINA1)基因多态性变化.方法 2018年3月～2020年3月我院收治的PBC患者62例和同期健康体检者60例,采用基因测序法检测外周血SERPINA1基因rs28929474位点基因型,采用x2检验和哈迪-温伯格平衡检验SERPINA1基因rs28929474位点基因型和等位基因分布差异.结果 两组人群SERPINA1基因rs28929474位点基因型分布符合哈迪-温伯格平衡(P>0.05),具有群体代表性;PBC患者AA基因型和A等位基因频率分别为37.1％和46.8％,显著高于对照组的11.7％和27.5％(P>0.05),而GG、GA基因型和G等位基因频率分别为43.5％、19.4％和53.2％,显著低于对照组的56.7％、31.7％和72.5％(P>0.05),提示A等位基因是罹患PBC的保护性因素,而G等位基因可能是患者发生PBC的风险因素;携带GA/AA型PBC患者Child评分和MELD评分分别为(7.9±1.8)分和(19.2±2.4)分,显著高于GG型PBC患者(P>0.05),而两组血清抗核抗体和抗线粒体抗体阳性率比较无显著性差异(P>0.05).结论 本地区居民发生PBC可能与SERPINA1基因rs28929474位点多态性有关,其中A基因可能是保护基因,而G基因可能是罹患疾病的风险基因.监测外周血SERPINA1基因rs28929474位点多态性对于预测PBC发生具有一定的临床意义,值得探讨.

作者：吴晓枫；黄怡；杨如杏；邓少东；张静莹；官成浓；王颖

来源：实用肝脏病杂志 2021 年 24卷 6期