目的 分析patatin样磷脂酶结构域蛋白3(PNPLA3)rs738409基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的关系.方法 2017年11月～2019年11月我院诊治的162例NAFLD患者和同期体检的100例健康人,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测外周血PNPLA3 rs738409位点多态性.结果 NAFLD组PNPLA3基因rs738409位点GG基因型频率为37.0％,G等位基因频率为58.3％,显著高于健康人(分别为11.0％和34.0％,P<0.05),而GC和CC基因型频率分别为42.6％和20.4％,C等位基因频率为41.7％,与健康人的46.0％、43.0％和66.0％比,差异无统计学意义(P>0.05);73例GG基因型的NAFLD患者血清ALT和AST水平分别为(118.5±20.3)U/L和(85.2±14.7)U/L,显著高于65例GC基因型患者[分别为(93.3±16.4)U/L和(59.6±10.3)U/L,P<0.05]或24例CC基因型患者[分别为(65.9±11.8)U/L和(31.9±5.5)U/L,P<0.05];GG和GC基因型NAFLD患者血清TG水平分别为(2.0±0.5)mmol/L和(1.6±0.4)mmol/L,均显著高于CC基因型NAFLD患者[(1.1±0.2)mmol/L,P<0.05].结论 本研究结果提示PNPLA3 rs738409基因多态性与NAFLD遗传易感性有关,其影响机制有待进一步研究明确.

作者：李伟；黄宇；钟璟；韦隽

来源：实用肝脏病杂志 2022 年 25卷 2期