目的:探讨并提高对 McCune-Albright综合征的认识.方法:通过1例McCune-Albright综合征患者的临床资料和文献复习,详细分析McCune-Albright综合征的病因、临床表现、诊断、治疗及预后.结果:目前遵循的MAS 诊断标准为: 具有多发性骨纤维发育不良、加上至少一种典型的内分泌功能亢进, 和(或) 特异性皮肤色素沉着.基因诊断,可通过从超声引导下穿刺卵巢滤泡得到的囊内液、异常骨组织等病灶中取材行基因分析,发现Gs α基因的突变而确定.结论:McCune-Albright综合征在临床上十分少见且尚未被国内多数临床医生所认识,易被误诊或漏诊.治疗主要是对症治疗, 尚无有效根治方法.对于性早熟的患者以及皮肤的咖啡色色素沉着的患者应考虑到该病, 早发现有助于治疗.
作者：张蓉；木合塔尔·霍加；李军；李昊；徐前；闫广鹏
来源：实用口腔医学杂志 2010 年 26卷 2期
